kongenitalne adrenalne hiperplazije uzroci

Kongenitalna adrenalna hiperplazija utječe na nadbubrežne žlijezde, par oraha veličine organa koji se nalaze iznad bubrega.

Nasljedne mana utječe na proizvodnju kortizola

Uzrok kongenitalne adrenalne hiperplazije je nasljedni genetski defekt koji ograničava proizvodnju jednog od mnogih enzima nadbubrežne žlijezde koristiti kako bi kortizola. Enzim najčešće nedostaje u kongenitalne adrenalne hiperplazije je 21-hidroksilaze. Kongenitalna adrenalna hiperplazija se ponekad naziva nedostatak 21-hidroksilaze. Znakovi i simptomi kongenitalne adrenalne hiperplazije su najgori kad je nedostatak enzima je žestoko.

Većina problema uzrokovanih klasičnom kongenitalne adrenalne hiperplazije se odnose na nedostatak kortizola, koji ima važnu ulogu u reguliranju krvnog tlaka, održavanje šećera u krvi i razinu energije i zaštiti svoje tijelo od stresa.

Dijete s klasičnim kongenitalne adrenalne hiperplazije također može doživjeti

Uvjet je prošao zajedno u nasljednog modela zove autosomno recesivno. Djeca koja imaju poremećaj imaju dva roditelja koji su ili su u stanju sami ili koji su oboje nositelji genetske mutacije koja uzrokuje stanje.