kongenitalna adrenalna hiperplazija

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (kun-jen-IH-tul uh-DREE-nul hi-pur-PLAY-zhuh) je skup genetskih uvjeta koji ograničavaju sposobnost svojih nadbubrežne žlijezde ‘kako bi određene vitalne hormona. U većini slučajeva kongenitalne adrenalne hiperplazije, nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno kortizola. Proizvodnja ostale dvije vrste hormona također mogu biti pogođeni, uključujući mineralokortikoida (na primjer, aldosterona) i androgena (na primjer, testosteron).

Kongenitalne adrenalne hiperplazije može uzrokovati probleme s normalan rast i razvoj u djece – uključujući i normalan razvoj genitalija. To utječe na oba mužjaka i ženki.

Klasična kongenitalne adrenalne hiperplazije

Iako je kongenitalna adrenalna hiperplazija može biti opasno po život, većina ljudi s njim mogu voditi normalan život uz odgovarajuće liječenje.

Nonclassic kongenitalne adrenalne hiperplazije

Postoje dvije glavne vrste kongenitalne adrenalne hiperplazije

Kada posjetiti liječnika

Najočitiji znak klasičnog kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djevojčica često je nenormalan-pojavljivanje genitalije koje izgledaju više dječaka nego djevojčica, što može uključivati ​​povećani klitoris – stanje koje se naziva nejasnim vanjskih genitalija. Drugi znakovi i simptomi u djevojke također odražavaju izloženost visokim razinama muških spolnih hormona (androgena), dok je u maternici.

Nasljedne mana utječe na proizvodnju kortizola

Stanje nije obično tako lako vidjeti u bebe dječaka, iako su neki pogođeni muški djeca imaju povećani penis.

Znakovi i simptomi klasične kongenitalne adrenalne hiperplazije u dojenčadi uključuju

Znakovi i simptomi klasične kongenitalne adrenalne hiperplazije kod djece i odraslih uključuju

Ovaj oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije je blaža i obično postaje očita u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.

Znakovi i simptomi su obično najočiglednije u adolescentica i žena, a često uključuju

U oba žena i muškaraca, znakovi i simptomi nonclassic kongenitalne adrenalne hiperplazije također može uključivati

Kontaktirajte posjet pedijatru ako vaše dijete ima znakove i simptome koji upućuju na zaključak kongenitalne adrenalne hiperplazije. Također, ako ste trudni, a mogu biti u rizičnoj skupini za kongenitalne adrenalne hiperplazije zbog vlastite povijesti bolesti ili svoje etničke pripadnosti, pitajte svog liječnika o genetičkom savjetovanju. Vaš liječnik također može razgovarati s vama mogući tretman vašeg fetusa prije rođenja (prenatalni liječenja).

Kongenitalna adrenalna hiperplazija utječe na nadbubrežne žlijezde, par oraha veličine organa koji se nalaze iznad bubrega.

Uzrok kongenitalne adrenalne hiperplazije je nasljedni genetski defekt koji ograničava proizvodnju jednog od mnogih enzima nadbubrežne žlijezde koristiti kako bi kortizola. Enzim najčešće nedostaje u kongenitalne adrenalne hiperplazije je 21-hidroksilaze. Kongenitalna adrenalna hiperplazija se ponekad naziva nedostatak 21-hidroksilaze. Znakovi i simptomi kongenitalne adrenalne hiperplazije su najgori kad je nedostatak enzima je žestoko.

Većina problema uzrokovanih klasičnom kongenitalne adrenalne hiperplazije se odnose na nedostatak kortizola, koji ima važnu ulogu u reguliranju krvnog tlaka, održavanje šećera u krvi i razinu energije i zaštiti svoje tijelo od stresa.

Dijete s klasičnim kongenitalne adrenalne hiperplazije također može doživjeti

Uvjet je prošao zajedno u nasljednog modela zove autosomno recesivno. Djeca koja imaju poremećaj imaju dva roditelja koji su ili su u stanju sami ili koji su oboje nositelji genetske mutacije koja uzrokuje stanje.

Što možeš učiniti

Što očekivati ​​od svog liječnika

Prenatalna testiranja

Testiranje za određivanje djetetov spol

prenatalni upravljanje

Prognoza

Ako roditelji djetetovi obje imaju kongenitalne adrenalne hiperplazije ili ako su oboje nositelji genetskog defekta za bolest, dijete je na povećan rizik od stanja.

Ljudi u nekim etničkim skupinama imaju veću vjerojatnost za razvoj ovog poremećaja, posebno Aškenazi. Stanje je također češći kod Latinoamerikanaca, Jugoslavena i Yupik Inuita.

Bebe, djeca i odrasli s klasičnim kongenitalne adrenalne hiperplazije mogao doživjeti život opasne “nadbubrežna krizu”, što znači da su njihovi nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno kortizola. Nadbubrežne žlijezde kriza može dovesti do ozbiljnije nisku razinu natrija u krvi, proljev, povraćanje, dehidracija, niske razine šećera u krvi i šoka. Osobe kod nadbubrežne žlijezde krize potrebno hitno liječenje.

Adrenalne kriza ne pojavljuje u odraslih s nonclassic obliku kongenitalne adrenalne hiperplazije.

Dugoročne komplikacije kongenitalne adrenalne hiperplazije mogu uključivati

Klasična kongenitalna adrenalna hiperplazija obično otkrije kod rođenja ili u ranom djetinjstvu kada je djevojčica pokazuju nejasne spolne organe ili kada djeca oba spola pokazuju znakove teške bolesti. Ako vaše dijete povraćanje, letargičan ili pokazuje druge znakove teške bolesti, odmah potražite liječničku pomoć.

U nonclassic kongenitalne adrenalne hiperplazije, prvo možete napraviti termin kad primijetite znakove i simptome ranog puberteta – ponekad vrlo rano – u vašem dijete ili starijeg djeteta. Nakon što je vaš obiteljski liječnik ili djetetov pedijatar procjenjuje svoje dijete, dijete će biti upućeni na liječnika koji se specijalizirao u dijagnostici i liječenju stanja vezanih za nadbubrežne žlijezde (endokrinolog).

U nekim slučajevima, znakovi i simptomi nonclassic kongenitalne adrenalne hiperplazije možda neće razviti kod žena do tinejdžera ili mlade odrasle godina. Naznake stanja u tim slučajevima može uključivati ​​nepravilan ili nedostatak menstruacije, neželjeni muško-uzorak rast kose u žena (hirzutizam) ili neplodnost.

Evo neke informacije kako bi vam pomoći pripremiti za sastanak.

Za kongenitalne adrenalne hiperplazije, neka osnovna pitanja pitajte svog liječnika uključuju

Osim pitanja koja ste spremni da zamolite svog liječnika, ne ustručavajte se postavljati pitanja tijekom svog imenovanja u bilo koje vrijeme ako nešto ne razumijete.

Vaš liječnik je vjerojatno da će vam postaviti nekoliko pitanja. Budući da je spreman odgovoriti na njih mogu zadržati vremena za ići preko točaka koje želite govoriti o in-dubina. Vaš liječnik može zatražiti

Testovi za dijagnosticiranje kongenitalne adrenalne hiperplazije uključuju

Liječnici su dužni provoditi hormonalne testove za kongenitalne adrenalne hiperplazije kod novorođenčadi tijekom prvih nekoliko dana života. Krv je nacrtan sa pete probadanja novorođenčeta i analizirati.

Liječnici imaju alate za zaslon i dijagnosticiranje kongenitalne adrenalne hiperplazije u fetusa. Ovi alati se koriste najčešće kada braća i sestre imaju bolest ili članovima obitelji se zna nositi defekt gena.

Ako ste trudni i imate stanje ili obiteljsku povijest stanju, vaš liječnik može preporučiti jednu od sljedećih testova

Ako se stanje dijagnosticira i prije rođenja, liječenje može započeti u maternici. Prenatalna dijagnostika i terapija svibanj biti u mogućnosti kako bi se smanjio rizik od komplikacija.

Nakon rođenja, Vaše dijete može imati višeznačne vanjske genitalije, tako da ne mogu biti sigurni u svog djeteta spola. U tom slučaju, genetski testovi krvi može analizirati kromosome – u test zove karyotyping – odrediti spol djeteta.

Osim toga, prsni ultrazvuk se može koristiti za izradu slike ženskih reproduktivnih konstrukcija – vrata maternice, maternice i jajovoda – potvrditi je li Vaše dijete je djevojčica.

Za liječenje kongenitalne adrenalne hiperplazije, to je najbolje da biste dobili uputnicu za specijalista u djetinjstvu hormonalnih problema (pedijatrijski endokrinolog). Tretmani uključuju

Lijekovi. U većini slučajeva, djetetov liječnik će propisati lijek hormonske nadomjesne kako bi se povećala razina deficitarnim hormona kod vašeg djeteta, te ih vratiti na normalnu razinu. Na primjer, vaše dijete može uzeti oralni lijek – kao što su hidrokortizon ili deksametazona zamijeniti kortizol i fludrokortizon zamijeniti aldosteron – na dnevnoj bazi. S vremena na vrijeme, djeca s kongenitalne adrenalne hiperplazije trebaju više lijekova, s još većim dozama propisanim razdobljima bolesti ili teškog stresa, uključujući i operacije.

Steroid tipa zamjene lijekovi mogu uzrokovati nuspojave, osobito ako doze su visoki, a koriste se dugoročno. Vaš liječnik će pratiti svoje dijete za lijekove nuspojave, kao što su gubitak koštane mase i oslabljen rast, a također će narediti redovite krvne pretrage da vidi da li lijekovi trebaju podešavanja. Držite sve zakazane termine, tako da vaš liječnik može redovito provjeravati napredak vašeg djeteta, uključujući i praćenje promjena visina, težina i krvni tlak.

Tretman za djevojke s klasičnim kongenitalne adrenalne hiperplazije uključuje pažljivu ravnotežu pravo iznos od kortizon lijekova. Adekvatna kortizon zamjena je potrebno potisnuti androgena, što omogućuje normalnu visinu i umanjuje muške karakteristike. Međutim, previše kortizon može uzrokovati Cushingov sindrom. Vaš liječnik će zakazati redovite testove za praćenje vaše dijete za ove nuspojave.

Kao odrasli, neki muškarci i žene s kongenitalne adrenalne hiperplazije su u stanju prestati uzimati svoje lijekove hormonske nadomjesne. Međutim, drugi, posebno ljudi s klasičnim oblikom bolesti, moraju uzimati lijekove hormonske nadomjesne na neodređeno vrijeme.

Ponekad, tretman za kongenitalne adrenalne hiperplazije može početi prije nego što dijete rodi.

Kad kongenitalna adrenalna hiperplazija se dijagnosticira kod fetusa, jedna od opcija je da trudna majka da se snažan kortikosteroidne lijekove, kao što je deksametazon, prije poroda. Kortikosteroidi mogu prolaze kroz posteljicu i potiskuju aktivnost fetusa vlastitih nadbubrežne žlijezde. Smanjenjem lučenja muških hormona (androgena), ovaj pristup može omogućiti ženske genitalije normalno razvijati. On također može smanjiti muške značajke koje se mogu razviti kasnije u ženskim fetusima. Kada je fetus je muškarac, liječnici mogu preporučiti kraći tijek deksametazon liječenje nižom dozom tijekom trudnoće kako bi nadbubrežne žlijezde funkcionira kao normalno što je više moguće.

Iako je upotreba deksametazona može biti učinkovita, mnogi liječnici ga propisuje s oprezom, jer nema jasnih dokaza još o dugoročnoj sigurnosti ovog lijeka u djece s ovim condition.The lijekova također mogu izazvati nuspojave u trudne majke, uključujući i višak dobitak težine, promjene raspoloženja i visokog krvnog tlaka. Ovaj tretman je još uvijek smatra eksperimentalnim od strane mnogih liječnika.

Mnoga djeca s kongenitalne adrenalne hiperplazije može uspješno upravljati stanje koje borave na njihovim zamjenskim hormonima lijekova. Oni odrastaju voditi život u dobrom zdravlju i uz normalan životni vijek. Međutim, oni mogu biti kraći od svojih roditelja. I muškarci i žene mogu imati problema s plodnošću u odrasloj dobi.

Djevojke koje imaju korektivnu operaciju genitalija može trebati daljnje estetske kirurgije kasnije u životu. Kada postanu seksualno aktivni, oni su češće od žena koje nisu imale operativni zahvat na spolnim doživjeti seksualne probleme, kao što su bol tijekom spolnog odnosa.

Neki zagovornici djece s dvosmislenim genitalija tvrde da korektivni zahvat ne treba raditi dok je dijete dovoljno staro da razumije rizike i izabrati svoj vlastiti zadatak spola. Međutim, većina stručnjaci preporučuju izvođenje korektivne genitalni operaciju, kada djevojke su vrlo mladi, jer operacija je tehnički lakše nego što je u kasnijim godinama.

Prije donošenja odluke o najboljem liječenja pristupa za vašu kćer, razgovarajte sa svojim liječnikom o ovim pitanjima. Radeći zajedno, vi i vaš liječnik može napraviti informirane odluke koje će pomoći svojoj kćeri napredovati.

Žene s klasičnim kongenitalne adrenalne hiperplazije – koji su izloženi u maternici povišenim razinama muških spolnih hormona – češće nego djevojčice, bez tog stanja da vole tipično muške rodne uloge i aktivnosti tijekom svog života. Oni mogu biti više vjerojatno da identificiraju kao biseksualni ili homoseksualni.

Seksualni problemi su česti među djevojkama i ženama s kongenitalne adrenalne hiperplazije, uključujući

Rano i odmjeren podršku od obitelji i zdravstvenih usluga mogu pomoći djevojčice odrastu imati normalan samopoštovanje i zadovoljavajući društveni život. Pobrinite savjetovanje uključena u djetetovom plana liječenja, a da vi i vašeg djeteta zdravstvenih usluga obratite pažnju na njezine mentalno i emocionalno zdravlje, kao i njezinu fizičku dobrobit.

Također možete pomoći svom djetetu odupirući se porivu da joj overprotect, što joj može uvjeriti samo da je drugačije ili ograničena. Ako imate problema suočavanja sa stanjem vašeg djeteta ili osjetiti osvaja po brige, pitajte svog liječnika da vas uputiti na profesionalnim mentalno zdravlje. Iskusni terapeut može vam pomoći nositi se sa svojim osjećajima i razvijati zdrave roditeljske strategije.

Liječnici često preporučuju genetičko savjetovanje za roditelje koji imaju kongenitalne adrenalne hiperplazije, a namjeravaju zasnivanja obitelji. Poremećaj se može dijagnosticirati u fetusa i brz tretman, najčešće počinje u prvom ili drugom tromjesečju, može smanjiti ili čak eliminirati simptome nakon rođenja. Važno je zapamtiti da je liječenje prije rođenja Često se preporučuje, ali dugoročne studije još nisu potvrdili da je to sigurno ili učinkovita.

posjetite svog liječnika