blepharophimosis, ptozu, epicanthus inversus sindrom

importan; Moguće je da je glavni naslov izvješća Blepharophimosis, ptoza, Epicanthus Inversus sindrom nije ime koje ste očekivali. Provjerite sinonime uvrštenje pronaći alternativno ime (e) i poremećaj podjele (e) na koju se ovaj izvještaj.

Blepharophimosis, ptozu, epicanthus inversus sindrom (BPES) je rijetka bolest koja se nasljeđuje autosomno dominantno svojstvo. Glavni rezultati ovog poremećaja su kapci koji su nenormalno uska vodoravno (blepharophimosis), vertikalni nabor kože od donjeg kapka se obje strane nosa (epicanthus inversus), a opuštene gornjih kapaka (ptoza). Tu su mislili da se dvije vrste sindroma. Tip I BPES može uključivati ​​žensku neplodnost, a nasljeđuje autosomno dominantni genetski potez. I muški i ženski djeca muškarca s tipom BPES imaju 50% šanse da bude pogođena. Ako žena s tipa I BPES su mogli imati djecu, izgledi su 50% da svako dijete (muško ili žensko) imat će tip I BPES. Tip II BPES također prenosi autosomno dominantno genetski potez. Ili roditelj može prenijeti poremećaj i djeca imaju 50% šanse da bude pogođena. Tipa II nije povezana s ženske neplodnosti.

Dječji kraniofacijalnog Udruženje; 13.140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NAS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-mail: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; LICA: Nacionalna kraniofacijalnog vanjskih sustava; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-mail: suočava @ licima-crani; Internet: http: //www.faces-crani; Blepharophimosis, ptoza, Epicanthus Inversus Obitelj umrežava; SE 820 Meadow Vale dr; Pullman, WA 9916; Tel: (509) 332-662; E-mail: Lschauble@gocougs.wsu.ed~~V; Internet: http: //www.bpes.u; AmeriFac; PP Box 75111; Peć za vapno, PA 1953; NAS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Nacionalna zaklada za lica Reconstructio; 333 East 30th Street, predvorje Uni; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; Genetski i rijetkih bolesti (GARD) Podaci Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

To je sažetak izvješća iz Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Primjerak kompletnog izvješća može se preuzeti besplatno s web stranice NORD registriranim korisnicima. Cijelo izvješće sadržava dodatne podatke, uključujući simptome, uzroke, pogođenog stanovništva, poremećaja povezanih, standardnih i ispitivanju terapije (ukoliko je dostupan) i reference iz medicinske literature. Za full-text verziju ove teme, idite na www.rarediseases i kliknite na Rare Database bolest pod “Rare o bolestima”.

Informacije sadržane u ovom izvještaju nije namijenjen za dijagnostičke svrhe. To je samo za informativne svrhe. NORD preporučuje da pogođeni pojedinci traže savjet ili savjet svojih osobnih liječnika.

Moguće je da je naslov ove teme nije ime koje ste odabrali. Molimo provjerite Sinonimi unos pronaći alternativno ime (e) i poremećaj SUBDIVISION (e) na koju se ovaj izvještaj

Ovaj unos bolesti temelji se na medicinske informacije na raspolaganju do datuma na kraju teme. Od Nord-a resursi su ograničeni, nije moguće da bi svaki ulazak u rijetke bolesti baze podataka potpuno struje i točna. Molimo provjerite s agencijama navedenih u dijelu sredstava za najnovije informacije o tom poremećaju.

Za dodatne informacije i pomoć oko rijetkih bolesti, obratite se nacionalna organizacija za rijetke bolesti u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, web stranica www.rarediseases ili e-mail siroče @ rarediseases

Ažurirano: 7/23/200; Autorska prava 1993, 1998, 2005, 2007 Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.

 od nacionalne organizacije za rijetke poremećaje

Blepharophimosis, Epicanthus Inversus i Ptosi; BPE; Epicanthus Inversus sindrom, tip II

BPES tipa; Blepharophimosis, ptoza, Epicanthus Inversus sindrom, tipa; BPES Tip I; Blepharophimosis, ptoza, Epicanthus Inversus sindrom, tip II