alfa talasemija x-linked sindrom intelektualne invalidnosti

importan; Moguće je da je glavni naslov izvješća Alpha Talasemija X-vezanog sindrom intelektualnu nesposobnost nije ime koje ste očekivali. Provjerite sinonime uvrštenje pronaći alternativno ime (e) i poremećaj podjele (e) na koju se ovaj izvještaj.

Alfa talasemija X-vezana intelektualne teškoće (ATR-X) sindrom je rijedak genetski poremećaj koji zahvaća više organskih sustava u tijelu. ATR-X sindrom karakterizira mentalna retardacija, karakterističnim crtama lica, abnormalnosti genitourinarnog trakta, i alfa talasemije. Alfa talasemija, što je stanje u kojem postoji defekt u proizvodnji pigmenata nose kisik u crvenim krvnim stanicama (hemoglobina), ne vidi se u svakom slučaju. Dodatni poremećaji su obično prisutni u većini slučajeva. ATR-X sindrom je naslijedio kao X-linked recesivan genetski poremećaj; Neki znanstvenici smatraju da ime XLID-hypotonic lice sindrom se koristiti za označavanje nekoliko poremećaja nekada smatrali zasebne cjeline, uključujući ATR-X sindrom, Carpenter-Waziri sindrom, Chudley-Lowry sindrom, Holmes-Gang sindroma i X-vezanih za invaliditet-arch prstiju intelektualnim -hypotonia sindrom. Svi od ovih sindroma doći zbog mutacije istog gena na X kromosomu. Neki istraživači radije korištenje sindroma ime ATR-X, jer je većina naširoko priznati naziv za ovaj poremećaj.

Ožujak Dimes urođene defekte foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / National Institute of Mental Healt; Zdravlje Znanost pisanje, pritisnite i diseminacije branc; 6001 Executive Boulevar; Soba 8184, MSC 966; Bethesda, MD 20892-966; Tel: (301) 443-451; Fax: (301) 443-427; Tel: (866) 615-646; TDD: (301) 443-843; E-mail: nimhinfo@nih.go; Internet: http://www.nimh.nih.gov/index.shtm; NIH / National Institute of neurološke poremećaje i Štroka; PP Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Genetski i rijetkih bolesti (GARD) Podaci Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisoni foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Talasemija Podrška foundatio; PO Box 2639; Santa Ana, CA 9279; E-mail: TSF @ helpthal; Internet: http: //www.helpthals

To je sažetak izvješća iz Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Primjerak kompletnog izvješća može se preuzeti besplatno s web stranice NORD registriranim korisnicima. Cijelo izvješće sadržava dodatne podatke, uključujući simptome, uzroke, pogođenog stanovništva, poremećaja povezanih, standardnih i ispitivanju terapije (ukoliko je dostupan) i reference iz medicinske literature. Za full-text verziju ove teme, idite na www.rarediseases i kliknite na Rare Database bolest pod “Rare o bolestima”.

Informacije sadržane u ovom izvještaju nije namijenjen za dijagnostičke svrhe. To je samo za informativne svrhe. NORD preporučuje da pogođeni pojedinci traže savjet ili savjet svojih osobnih liječnika.

Moguće je da je naslov ove teme nije ime koje ste odabrali. Molimo provjerite Sinonimi unos pronaći alternativno ime (e) i poremećaj SUBDIVISION (e) na koju se ovaj izvještaj

Ovaj unos bolesti temelji se na medicinske informacije na raspolaganju do datuma na kraju teme. Od Nord-a resursi su ograničeni, nije moguće da bi svaki ulazak u rijetke bolesti baze podataka potpuno struje i točna. Molimo provjerite s agencijama navedenih u dijelu sredstava za najnovije informacije o tom poremećaju.

Za dodatne informacije i pomoć oko rijetkih bolesti, obratite se nacionalna organizacija za rijetke bolesti u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, web stranica www.rarediseases ili e-mail siroče @ rarediseases

Ažurirano: 9/15/201; Copyright 2006, 2010 Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.

 od nacionalne organizacije za rijetke poremećaje

ATR-X sindrom; Stolar-Waziri sindrom; cerebrofaciogenital sindrom; Chudley-Lowry sindrom; Holmes-Gang sindrom; X-vezana intelektualne teškoće – luk fingerprints- hipotonija sindrom; XLID-hypotonic sindrom lice

nijedan